Genetisch bedingte Erkrankungen der Glykoproteinbiosynthese

Abstract

Die Glykosylierung von Proteinen spielt bei einer Vielzahl von biologischen Prozessen eine wichtige Rolle. Angeborene Defekte, die die Synthese oder die Prozessierung von Glykanstrukturen von Glykoproteinen betreffen, führen beim Menschen zumeist zu schweren neurologischen Defekten, die als `Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)´ bezeichnet werden. Bisher wurden die molekularen Ursachen von acht verschiedenen CDG-Formen beschrieben. Nach einer Einführung in die Glykoproteinbiosynthese und die bisher bekannten Defekte sollen, beispielhaft an zwei Formen von CDG, Strategien beschrieben werden, mit deren Hilfe sich die molekularen Ursachen dieser Erkrankungen aufklären ließen. Bei der ersten Strategie war die Bäckerhefe Saccharomyces cerevisiae als Modellorganismus von entscheidender Hilfe und bei der anderen eine Komplementations-Klonierungsstrategie an primären Patientenfibroblasten auf der Basis einer retroviralen cDNA-Bank.

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